Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền. Đó là khi cơ thể không có đủ một loại enzyme gọi là G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase). Enzyme này giúp các tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Thiếu men này có thể gây ra bệnh thiếu máu huyết tán. Đây là khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ nhanh hơn so với thời gian được tạo ra. Hãy cùng tham khảo với BMR nhé !
Thiếu men G6PD là gì ?
Thiếu G6PD là một rối loạn di truyền thường ảnh hưởng đến nam giới. Nó xảy ra khi cơ thể không có đủ enzym được gọi là glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD).
G6PD giúp các tế bào hồng cầu hoạt động. Nó cũng bảo vệ chúng khỏi các chất có trong máu có thể gây hại cho chúng.
Ở những người bị thiếu hụt G6PD, các tế bào hồng cầu không tạo đủ G6PD hoặc những gì chúng tạo ra không hoạt động như bình thường. Nếu không có đủ G6PD để bảo vệ chúng, các tế bào hồng cầu sẽ bị vỡ ra. Đây được gọi là chứng tán huyết (hih-MOL-ih-sis). Khi nhiều tế bào hồng cầu bị phá hủy, một người có thể bị thiếu máu tán huyết (hee-meh-LIH-tik) . Điều này có thể gây ra mệt mỏi, chóng mặt và các triệu chứng khác.
Sắt heme là gì ? Sắt non-heme là gì ? bạn có thể tìm hiểu những điều này vì rất hữu ích nhé !
Trẻ bị thiếu men G6PD có sao không ?
Các tế bào hồng cầu không có đủ G6PD nhạy cảm với một số loại thuốc, thực phẩm và nhiễm trùng. Khi những điều này gây ra sự mất nhanh chóng của các tế bào hồng cầu trong một thời gian ngắn, nó được gọi là khủng hoảng tán huyết . Trong những trường hợp này, các triệu chứng chấm dứt khi hết nguyên nhân. Trong một số trường hợp hiếm hoi, thiếu men G6PD dẫn đến mãn tính thiếu máu bất kể tiếp xúc với các yếu tố khởi phát.
Các yếu tố gây tan máu ở trẻ em bị thiếu men G6PD bao gồm:
- Bệnh tật, chẳng hạn như nhiễm trùng do vi khuẩn và vi rút
- Một số loại thuốc giảm đau và hạ sốt
- Một số thuốc kháng sinh (thường là những loại có “sulf” trong tên của chúng)
- Một số loại thuốc trị sốt rét (thường là những loại có “quine” trong tên của chúng)
- Đậu fava (còn gọi là đậu tằm)
- Naphthalene (một chất hóa học có trong băng phiến và tinh thể băng phiến). Băng phiến có thể rất có hại nếu trẻ nuốt phải.
Các Dấu hiệu & Triệu chứng trẻ sơ sinh thiếu men G6PD
Hầu hết những người bị thiếu men G6PD không có bất kỳ triệu chứng nào. Những người khác có thể có các triệu chứng của bệnh thiếu máu tán huyết nếu nhiều RBCs bị phá hủy.
Chúng có thể bao gồm:
- Xanh xao (ở trẻ em da sẫm màu, đôi khi thấy rõ nhất sự nhợt nhạt ở miệng, đặc biệt là trên môi hoặc lưỡi)
- Cực kỳ mệt mỏi hoặc chóng mặt
- Tim đập nhanh
- Thở nhanh hoặc thở gấp
- Vàng da (da và mắt có màu vàng)
- Lá lách to
- Nước tiểu sẫm màu, màu trà
Các triệu chứng nhẹ thường không cần điều trị y tế. Khi cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới, tình trạng thiếu máu sẽ được cải thiện. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng hơn, trẻ có thể cần được chăm sóc trong bệnh viện.
Nguyên nhân của bệnh thiếu men G6PD
- Thiếu hụt G6PD là do di truyền. Những đứa trẻ mắc bệnh này được sinh ra với nó vì nó đã được di truyền trong gen từ một hoặc cả hai bố mẹ. Gen gây ra tình trạng này nằm trên nhiễm sắc thể X. .
Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường
- Giá trị bình thường của xét nghiệm đo hoạt độ G6PD là 6.97-20.5 (U/g Hb). Nếu kết quả của con bạn có chỉ số theo đơn vị như trên là bé có thiếu men G6PD. Men G6PD của tế bào hồng cầu khiến cho tế bào hồng cầu hoạt động bình thường
Thuốc hạ sốt cho trẻ thiếu G6PD ?
- Với trẻ thiếu men G6PD thì thuốc hạ sốt an toàn nhất cho trẻ hiện nay vẫn là paracetamol. Paracetamol chỉ gây tan máu nếu bệnh nhân thiếu men G6PD sử dụng quá liều hoặc trong thời gian dài. Do đó, loại thuốc này không chống chỉ định tuyệt đối với bệnh nhân thiếu men G6PD
Thiếu G6PD có tiêm phòng được không ?
- Thiếu G6PD có tiêm phòng được không ? Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ trước . Thông thường thiếu G6PD không nằm trong danh sách cấm tiêm phòng.
Thực phẩm cần tránh cho trẻ thiếu G6PD
Ngoài ra, một nghiên cứu kéo dài 5 năm trên 1.000 người bị thiếu men G6PD cho thấy những thực phẩm sau đày cần kiêng :
- Falafel
- Đậu xanh
- Đậu tằm
- Đậu xanh
- Đậu phộng
- Đậu lăng
- Đậu mắt đen
Những loại thuốc cần tránh :
- Diclofenac natri: thuốc chống viêm
- Ibuprofen: thuốc chống viêm
- Axit acetylsalicylic (aspirin): thuốc chống viêm
- Co-trimoxazole (thuốc sulfa): thuốc kháng sinh
- Nitrofurantoin: thuốc chống vi trùng
- Dapsone (thuốc sulfa): thuốc kháng sinh
- Xanh methylen: thuốc kháng khuẩn
- Primaquine: thuốc chống vi trùng
- Phenazopyridine: thuốc giảm đau (thuốc giảm đau)
- Rasburicase: thuốc điều trị bệnh gút
- Acalypha indica: phương thuốc thảo dược truyền thống
- Coptis chinesis: phương thuốc thảo dược truyền thống
Điều trị Thiếu men G6PD như thế nào?
Điều trị các triệu chứng thiếu men G6PD thường đơn giản như loại bỏ tác nhân gây ra. Thông thường, điều này có nghĩa là điều trị nhiễm trùng hoặc ngừng sử dụng thuốc. Một đứa trẻ bị thiếu máu nặng có thể cần được điều trị trong bệnh viện để được thở oxy và truyền dịch. Đôi khi, một đứa trẻ cũng cần được truyền các tế bào máu khỏe mạnh.
Cách tốt nhất để chăm sóc trẻ bị thiếu men G6PD là hạn chế tiếp xúc với bất cứ thứ gì gây ra các triệu chứng
