Hội chứng mèo kêu hay Hội chứng Cri du chat có thể vẫnD còn xa lạ với bạn. Hội chứng này là một căn bệnh do rối loạn di truyền có thể ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Trẻ sinh ra mắc hội chứng cri du chat thường sẽ bị rối loạn tăng trưởng và bất thường ở một số cơ quan trong cơ thể.
Hội chứng Cri du chat hay còn gọi là hội chứng tiếng mèo kêu, là một căn bệnh hiếm gặp do rối loạn di truyền. Trẻ sinh ra mắc hội chứng cri du chat dạng đột biến gây hội chứng tiếng mèo kêu là bị mất nhiễm sắc thể số 5 trong cơ thể. Hãy cùng tham khảo chi tiết bên dưới đây với BMR nhé !
Hội chứng mèo kêu là gì ?
Hội chứng mèo kêu (tiếng pháp có nghĩa là Cri du chat ) là đột biến nhiễm sắc thể hiếm gặp do bị thiếu hoặc bị xóa các phần của nhiễm sắc thể số 5. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường có tiếng kêu the thé giống như tiếng mèo kêu, do đó tình trạng này Tên. Vì tình trạng này xảy ra do thiếu các phần của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 5, Cri du Chat còn được gọi là hội chứng 5p-.
Cơ chế phát sinh hội chứng mèo kêu
Hội chứng Cri du chat có một dấu hiệu đặc biệt, đó là trẻ khóc the thé hoặc giọng nói giống giọng mèo. Ngoài ra, trẻ sinh ra mắc hội chứng cri du chat cũng có nguy cơ cao gặp các vấn đề về hô hấp và một số rối loạn hoặc triệu chứng, chẳng hạn như:
- Trọng lượng cơ thể thấp
- Kích thước đầu nhỏ
- Chảy nước dãi nhiều
- Không muốn cho con bú
- Yếu cơ
- Các dị dạng trên khuôn mặt, chẳng hạn như sống mũi rộng và phẳng, khuôn mặt tròn hơn, sứt môi và nếp gấp da phía trên mắt
- Hình dạng tai bất thường
- Ngón tay ngắn
Ngoài các rối loạn về thể chất, trẻ sinh ra mắc hội chứng cri du chat cũng có nhiều khả năng gặp các vấn đề sức khỏe khác nhau, chẳng hạn như cột sống bị cong ( vẹo cột sống ) và các vấn đề về thính giác và thị lực.
Trẻ sinh ra mắc bệnh này nói chung cũng sẽ bị rối loạn tăng trưởng, chậm nói và khó khăn trong học tập sau này trong cuộc sống. Khi lớn hơn, trẻ mắc hội chứng cri du chat cũng có thể tỏ ra hiếu động và ngỗ nghịch.
Trong một số trường hợp nhất định, trẻ mắc hội chứng cri du chat có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng có thể gây tử vong, chẳng hạn như viêm phổi, dị tật tim, rối loạn bẩm sinh và thận.
Trẻ cần nhiều dinh dưỡng hơn bạn nghĩ vày trong số một sản phẩm từ tự nhiên đó là Hạt thông mỹ hãy tham khảo Hạt thông mỹ có tác dụng gì nhé !
Nguyên nhân hội chứng mèo kêu
Hội chứng Cri du Chat lần đầu tiên được mô tả vào năm 1963 bởi một bác sĩ nhi khoa người Pháp tên là Jérôme Lejeune . Lejeune được biết đến nhiều nhất vì đã khám phá ra cơ sở di truyền của thể tam nhiễm 21 ( hội chứng Down ).
Mặc dù Cri du Chat có liên quan đến gen nhưng nó không nhất thiết là một tình trạng di truyền. Hầu hết các trường hợp xảy ra tự phát trong quá trình phát triển phôi thai. Các nhà nghiên cứu không chắc chắn tại sao những lần xóa này lại xảy ra. Bố mẹ của đứa trẻ sinh ra Cri du Chat do mất đoạn tự phát sẽ có nhiễm sắc thể thường. Do đó, nếu họ sinh thêm một em bé nữa trong tương lai, không chắc rằng một đứa trẻ khác cũng sẽ được sinh ra với tình trạng này.
Trong một số trường hợp, tình trạng này xảy ra do các gen được chuyển từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác. Điều này làm cho vật chất di truyền được sắp xếp lại. Chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể có thể xảy ra một cách tự phát hoặc được truyền lại từ cha hoặc mẹ là người mang gen bị ảnh hưởng.
Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng những người mắc bệnh Cri du Chat bị thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng có thể bị mất một gen cụ thể, CTNND2 . Cần nghiên cứu thêm về mối liên hệ tiềm ẩn giữa các triệu chứng của tình trạng bệnh và các gen cụ thể, nhưng khi tìm hiểu thêm về mối liên hệ, có khả năng nguyên nhân sẽ được hiểu rõ hơn. Hiểu được lý do tại sao sự mất đoạn gen lại xảy ra sẽ là một phần quan trọng trong việc định hướng chẩn đoán và điều trị để cải thiện cuộc sống của những người mắc bệnh Cri du Chat.
Chữa hội chứng tiếng khóc mèo kêu
Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nào có thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng cri du chat. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể được áp dụng để giúp trẻ mắc hội chứng cri du chat, đó là vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ , tư vấn và tâm lý trị liệu để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển cũng như khả năng học tập của trẻ.
Ngoài ra, không có cách nào được biết đến để ngăn ngừa sự xuất hiện của hội chứng cri du chat. Vì vậy, để xác định xem bé có mắc hội chứng cri du chat hay các rối loạn bẩm sinh khác hay không , cần phải tiến hành kiểm tra gen của bác sĩ ngay từ khi bé còn trong bụng mẹ.
Nếu trẻ sinh ra mắc hội chứng cri du chat, trẻ sẽ cần được bác sĩ nhi khoa điều trị và theo dõi thường xuyên .
